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Genotipado masivo de SNPs y predisposición genética

El CNIO obtiene la primera acreditación de ENAC bajo la norma UNE-EN ISO 15189

30/07/2012

La Fundación Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (CNIO) ha obtenido la acreditación bajo la norma UNE-EN ISO 15189 en la determinación de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms, polimorfismos de una sola base) mediante genotipado de alto rendimiento, con aplicación en las áreas de cardiología y nutrición. Se trata de la primera acreditación emitida por ENAC para este campo.

Sólo una pequeña parte del genoma humano (0,1% aproximadamente) es variable entre los individuos. Los SNPs son los polimorfismos más frecuentes y en estos últimos años se han desarrollo diversas tecnologías capaces de determinar simultáneamente un gran número de SNPs localizados en diferentes genes. De esta forma, se han podido estudiar las variaciones alélicas entre individuos y su relación con la predisposición genética al desarrollo de diversas patologías.

Una de las aplicaciones actuales del genotipado de SNPs es el diagnóstico predictivo que permite aplicar estrategias preventivas en los pacientes (cambio en los hábitos de vida, revisiones periódicas, etc.).



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